ព័ត៌មាន

នៅក្នុងបញ្ហានៃការលំបាកផ្នែកគ្លីនិកនេះ Bendu Konneh, BS និងសហការីបង្ហាញពីករណីរបស់បុរសអាយុ 21 ឆ្នាំដែលមានប្រវត្តិ 4 ខែនៃការវិវត្តទៅជាហើមពងស្វាសខាងស្តាំ។
បុរសអាយុ 21 ឆ្នាំម្នាក់បានត្អូញត្អែរពីការហើមពងស្វាសខាងស្តាំរយៈពេល 4 ខែ។អ៊ុលត្រាសោនបានបង្ហាញពីម៉ាស់រឹងខុសៗគ្នានៅក្នុងពងស្វាសខាងស្តាំ ដែលជាការសង្ស័យនៃដុំសាច់សាហាវ។ការ​ពិនិត្យ​បន្ថែម​ទៀត​រួម​បញ្ចូល​ទាំង​ការ​ធ្វើ​កោសល្យវិច័យ​ដែល​បាន​គណនា​ដែល​បង្ហាញ​ពី​កូនកណ្តុរ​ដែល​មាន​ទំហំ 2 សង់ទីម៉ែត្រ​ដែល​បង្ហាញ​ពី​កូនកណ្តុរ​ដែល​មាន​ទំហំ​ 2 សង់ទីម៉ែត្រ​ ហើយ​មិន​មាន​សញ្ញា​នៃ​ការ​រីក​រាលដាល​នៃ​ដើមទ្រូង​ទេ​ (រូបភាព​ទី 1)។សញ្ញាសម្គាល់ដុំសាច់ក្នុងសេរ៉ូមបានបង្ហាញពីការកើនឡើងបន្តិចនៃ alpha-fetoprotein (AFP) និងកម្រិតធម្មតានៃ lactate dehydrogenase (LDH) និង human chorionic gonadotropin (hCG) ។
អ្នកជំងឺបានទទួលការវះកាត់ផ្នែកខាងស្តាំ រ៉ាឌីកាល់អ័រគីដេ។ការវាយតម្លៃរោគសាស្ត្របានបង្ហាញ 1% teratomas ដែលមានសមាសធាតុមហារីក somatic បន្ទាប់បន្សំយ៉ាងទូលំទូលាយនៃ rhabdomyosarcoma ទារកនិង chondrosarcoma ។គ្មានការលុកលុយ lymphovascular ត្រូវបានរកឃើញទេ។សញ្ញាសម្គាល់ដុំសាច់ម្តងហើយម្តងទៀតបានបង្ហាញពីកម្រិតធម្មតានៃ AFP, LDH និង hCG ។ការតាមដាន CT ស្កែននៅចន្លោះពេលខ្លីបានបញ្ជាក់ពីកូនកណ្តុរ 2-cm interluminal aortic ដែលមិនមានភស្តុតាងនៃការឆ្លងរាលដាលឆ្ងាយ។អ្នកជំងឺនេះបានទទួលការវះកាត់ lymphadenectomy retroperitoneal ដែលជាវិជ្ជមាននៅក្នុងកូនកណ្តុរ 1 ក្នុងចំណោម 24 ជាមួយនឹងផ្នែកបន្ថែម extranodal នៃជំងឺមហារីក somatic ស្រដៀងគ្នាដែលមាន rhabdomyosarcoma, chondrosarcoma និង sarcoma កោសិកា spindle ដែលមិនខុសគ្នា។Immunohistochemistry បានបង្ហាញថាកោសិកាដុំសាច់មានលក្ខណៈវិជ្ជមានសម្រាប់ myogenin និង desmin និងអវិជ្ជមានសម្រាប់ SALL4 (រូបភាពទី 2) ។
ដុំសាច់កោសិកាមេជីវិតឈ្មោល (TGCTs) ទទួលខុសត្រូវចំពោះអត្រាខ្ពស់បំផុតនៃជំងឺមហារីកពងស្វាសចំពោះបុរសពេញវ័យ។TGCT គឺជាដុំសាច់រឹងដែលមានប្រភេទរង histological ជាច្រើនដែលអាចផ្តល់ព័ត៌មានសម្រាប់ការគ្រប់គ្រងគ្លីនិក។1 TGCT ត្រូវបានបែងចែកជា 2 ប្រភេទ៖ seminoma និង non-seminoma ។Nonseminomas រួមមាន មហារីក choriocarcinoma, មហារីកទារក, ដុំសាច់ yolk sac និង teratoma ។
ពងស្វាស teratomas ត្រូវបានបែងចែកទៅជាទម្រង់ postpubertal និង prepubertal ។Prepubertal teratomas គឺមានលក្ខណៈជីវសាស្រ្ត និងមិនជាប់ពាក់ព័ន្ធជាមួយនឹងកោសិកាមេរោគ neoplasia in situ (GCNIS) ប៉ុន្តែ teratomas postpubertal ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹង GCNIS និងជាសាហាវ។2 លើសពីនេះទៀត teratomas postpubertal មានទំនោរទៅ metastasize ទៅកាន់តំបន់ extragonadal ដូចជាកូនកណ្តុរ retroperitoneal ។កម្រណាស់ teratomas ពងស្វាសក្រោយសម្រាលអាចវិវឌ្ឍន៍ទៅជាជំងឺ somatic ហើយជាធម្មតាត្រូវបានព្យាបាលដោយការវះកាត់។
នៅក្នុងរបាយការណ៍នេះ យើងបង្ហាញអំពីលក្ខណៈម៉ូលេគុលនៃករណីកម្រនៃ teratoma ជាមួយនឹងសមាសធាតុសាហាវ somatic នៅក្នុងពងស្វាស និងកូនកណ្តុរ។ជាប្រវត្តិសាស្ត្រ TGCT ដែលមានជំងឺ somatic បានឆ្លើយតបយ៉ាងលំបាកចំពោះការព្យាបាលដោយវិទ្យុសកម្ម និងការព្យាបាលដោយគីមីដែលមានមូលដ្ឋានលើផ្លាទីនធម្មតា ដូច្នេះចម្លើយ A គឺមិនត្រឹមត្រូវទេ។3.4 ការប៉ុនប៉ងក្នុងការព្យាបាលដោយប្រើគីមីកំណត់គោលដៅបំប្លែងជីវវិទ្យានៅក្នុង metastatic teratomas បានទទួលលទ្ធផលចម្រុះ ដោយការសិក្សាមួយចំនួនបង្ហាញពីការឆ្លើយតបជាវិជ្ជមានជានិរន្តរភាព និងផ្សេងទៀតមិនបង្ហាញពីការឆ្លើយតប។5-7 ជាការកត់សម្គាល់ Alessia C. Donadio, MD, និងសហការីបានបង្ហាញពីការឆ្លើយតបចំពោះអ្នកជំងឺមហារីកដែលមានប្រភេទរង histological មួយ ខណៈពេលដែលយើងកំណត់ប្រភេទរង 3: rhabdomyosarcoma, chondrosarcoma និង undifferentiated spindle cell sarcoma ។ការសិក្សាបន្ថែមគឺត្រូវការជាចាំបាច់ដើម្បីវាយតម្លៃការឆ្លើយតបទៅនឹងការព្យាបាលដោយគីមីដែលដឹកនាំនៅ TGCT និងរោគវិទ្យាមហារីក somatic ក្នុងការកំណត់នៃ metastasis ជាពិសេសចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានប្រភេទរង histological ច្រើន។ដូច្នេះចម្លើយ B គឺមិនត្រឹមត្រូវទេ។
ដើម្បីស្វែងយល់ពីទិដ្ឋភាពហ្សែន និងប្រតិចារិកនៃជំងឺមហារីកនេះ និងកំណត់គោលដៅព្យាបាលដ៏មានសក្តានុពល យើងបានធ្វើការវិភាគទាំងមូលនៃដុំសាច់ធម្មតា (NGS) ការវិភាគលើសំណាកដែលប្រមូលបានពីអ្នកជំងឺដែលមានមេតាស្តាសនៃកូនកណ្តុរ aortic lumenal រួមផ្សំជាមួយនឹងលំដាប់ RNA ។ការវិភាគប្រតិចារិកដោយលំដាប់ RNA បានបង្ហាញថា ERBB3 គឺជាហ្សែនតែមួយគត់ដែលត្រូវបានបញ្ចេញលើស។ហ្សែន ERBB3 ដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម 12 លេខកូដសម្រាប់ HER3 ដែលជាអ្នកទទួល tyrosine kinase ជាធម្មតាបង្ហាញនៅក្នុងភ្នាសនៃកោសិកា epithelial ។ការផ្លាស់ប្តូរ somatic នៅក្នុង ERBB3 ត្រូវបានគេរាយការណ៍នៅក្នុង មហារីកក្រពះ និង urothelial មួយចំនួន។ប្រាំបី
ការវិភាគផ្អែកលើ NGS មានបន្ទះគោលដៅ (xT panel 648) នៃហ្សែន 648 ដែលជាទូទៅត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺមហារីករឹង និងឈាម។បន្ទះ xT 648 មិនបានបង្ហាញពីវ៉ារ្យ៉ង់មេរោគបង្កជំងឺទេ។ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វ៉ារ្យ៉ង់ KRAS missense (p.G12C) នៅក្នុង exon 2 ត្រូវបានគេកំណត់ថាជាការផ្លាស់ប្តូរ somatic តែមួយគត់ដែលមានចំណែក allele វ៉ារ្យ៉ង់នៃ 59.7% ។ហ្សែន KRAS គឺជាសមាជិកមួយក្នុងចំណោមសមាជិកទាំងបីនៃគ្រួសារ RAS oncogene ដែលទទួលខុសត្រូវក្នុងការសម្រុះសម្រួលដំណើរការកោសិកាជាច្រើនដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការលូតលាស់ និងភាពខុសគ្នាតាមរយៈសញ្ញា GTPase ។៩
ទោះបីជាការផ្លាស់ប្តូរ KRAS G12C គឺជារឿងធម្មតាបំផុតនៅក្នុងជំងឺមហារីកសួតមិនមែនកោសិកាតូច (NSCLC) និងមហារីកពោះវៀនធំក៏ដោយ ការផ្លាស់ប្តូរ KRAS ក៏ត្រូវបានគេរាយការណ៍នៅក្នុង TGCTs នៃ codons ផ្សេងៗផងដែរ។10,11 ការពិតដែលថា KRAS G12C គឺជាការផ្លាស់ប្តូរតែមួយគត់ដែលត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងក្រុមនេះ បង្ហាញថាការផ្លាស់ប្តូរនេះអាចជាកម្លាំងជំរុញនៅពីក្រោយដំណើរការបំប្លែងដ៏សាហាវនេះ។លើសពីនេះទៀត ព័ត៌មានលម្អិតនេះផ្តល់នូវផ្លូវដែលអាចធ្វើទៅបានសម្រាប់ការព្យាបាលនៃ TGCTs ដែលធន់នឹងផ្លាទីន ដូចជា teratomas ។ថ្មីៗនេះ sotorasib (Lumacras) បានក្លាយជាថ្នាំទប់ស្កាត់ KRAS G12C ដំបូងគេដើម្បីកំណត់គោលដៅនៃដុំសាច់ដែលផ្លាស់ប្តូររបស់ KRAS G12C ។នៅឆ្នាំ 2021 FDA បានអនុម័ត sotorasib សម្រាប់ការព្យាបាលជំងឺមហារីកសួតដែលមិនមែនជាកោសិកាតូច។មិនមានភ័ស្តុតាងដើម្បីគាំទ្រដល់ការប្រើប្រាស់ការព្យាបាលគោលដៅ histological បកប្រែបន្ថែមសម្រាប់ TGCT ជាមួយនឹងសមាសធាតុសាហាវ somatic ទេ។ការសិក្សាបន្ថែមគឺត្រូវការជាចាំបាច់ដើម្បីវាយតម្លៃការឆ្លើយតបនៃ histology បកប្រែទៅនឹងការព្យាបាលគោលដៅ។ដូច្នេះចម្លើយ C គឺខុស។ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកជំងឺជួបប្រទះនឹងការកើតឡើងដដែលៗនៃសមាសធាតុរាងកាយ ការព្យាបាលដោយប្រើ sotorasib អាចត្រូវបានផ្តល់ជូនជាមួយនឹងសក្តានុពលរុករក។
នៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃសញ្ញាសម្គាល់ការព្យាបាលដោយភាពស៊ាំ ដុំសាច់មីក្រូផ្កាយរណបមានស្ថេរភាព (MSS) បានបង្ហាញពីការផ្ទុកការផ្លាស់ប្តូរ (TMB) នៃ 3.7 m/MB (50 ភាគរយ) ។ដោយសារ TGCT មិនមាន TMB ខ្ពស់ វាមិនគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលទេដែលករណីនេះស្ថិតនៅក្នុងភាគរយទី 50 បើប្រៀបធៀបទៅនឹងដុំសាច់ផ្សេងទៀត។12 ដោយសារស្ថានភាព TMB និង MSS ទាបនៃដុំសាច់ លទ្ធភាពនៃការកកើតការឆ្លើយតបនៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំត្រូវបានកាត់បន្ថយ។ដុំសាច់អាចមិនឆ្លើយតបទៅនឹងការព្យាបាលដោយថ្នាំទប់ស្កាត់ភាពស៊ាំ។13,14 ដូច្នេះ ចម្លើយ E គឺ​មិន​ត្រឹម​ត្រូវ។
សញ្ញាសម្គាល់ដុំសាច់ក្នុងសេរ៉ូម (STMs) មានសារៈសំខាន់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ TGCT;ពួកគេផ្តល់ព័ត៌មានសម្រាប់ដំណាក់កាល និងការបែងចែកហានិភ័យ។STMs ទូទៅដែលបច្ចុប្បន្នត្រូវបានប្រើសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគ្លីនិករួមមាន AFP, hCG និង LDH ។ជាអកុសល ប្រសិទ្ធភាពនៃសញ្ញាសម្គាល់ទាំងបីនេះត្រូវបានកំណត់នៅក្នុងប្រភេទរង TGCT មួយចំនួន រួមទាំង teratoma និង seminoma ។15 ថ្មីៗនេះ microRNAs (miRNAs) ជាច្រើនត្រូវបានដាក់ចេញជា biomarkers សក្តានុពលសម្រាប់ប្រភេទរង TGCT ជាក់លាក់។MiR-371a-3p ត្រូវបានបង្ហាញថាមានសមត្ថភាពប្រសើរឡើងក្នុងការរកឃើញ isoforms TGCT ច្រើនជាមួយនឹងតម្លៃនៃភាពប្រែប្រួល និងជាក់លាក់ចាប់ពី 80% ទៅ 90% នៅក្នុងការបោះពុម្ពផ្សាយមួយចំនួន។16 ទោះបីជាលទ្ធផលទាំងនេះមានការសន្យាក៏ដោយ ជាធម្មតា miR-371a-3p មិនត្រូវបានកើនឡើងនៅក្នុងករណីធម្មតានៃ teratoma នោះទេ។ការសិក្សាពហុមជ្ឈមណ្ឌលដោយ Klaus-Peter Dieckmann, MD និងសហការីបានបង្ហាញថានៅក្នុងក្រុមបុរស 258 នាក់ កន្សោម miP-371a-3p គឺទាបបំផុតចំពោះអ្នកជំងឺដែលមាន teratoma សុទ្ធ។17 ទោះបីជា miR-371a-3p ដំណើរការមិនល្អនៅក្នុង teratomas សុទ្ធក៏ដោយ ធាតុនៃការផ្លាស់ប្តូរសាហាវនៅក្រោមលក្ខខណ្ឌទាំងនេះបង្ហាញថាការស៊ើបអង្កេតអាចធ្វើទៅបាន។ការវិភាគ MiRNA ត្រូវបានអនុវត្តលើសេរ៉ូមដែលយកពីអ្នកជំងឺមុន និងក្រោយការវះកាត់ lymphadenectomy ។គោលដៅ miR-371a-3p និងហ្សែនយោង miR-30b-5p ត្រូវបានរួមបញ្ចូលនៅក្នុងការវិភាគ។កន្សោម MiP-371a-3p ត្រូវបានគណនាដោយប្រតិកម្មខ្សែសង្វាក់ polymerase ប្រតិចារិកបញ្ច្រាស។លទ្ធផលបានបង្ហាញថា miP-371a-3p ត្រូវបានគេរកឃើញក្នុងបរិមាណតិចតួចបំផុតនៅក្នុងសំណាកសេរ៉ូមមុនវះកាត់ និងក្រោយការវះកាត់ ដែលបង្ហាញថាវាមិនត្រូវបានគេប្រើជាសញ្ញាសម្គាល់ដុំសាច់ក្នុងអ្នកជំងឺនេះទេ។ការរាប់វដ្តមធ្យមនៃសំណាកមុនការវះកាត់គឺ 36.56 ហើយ miP-371a-3p មិនត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងសំណាកក្រោយការវះកាត់ទេ។
អ្នកជំងឺមិនបានទទួលការព្យាបាលបន្ថែមទេ។អ្នកជំងឺបានជ្រើសរើសការឃ្លាំមើលសកម្មជាមួយនឹងការថតរូបភាពនៃទ្រូង ពោះ និងអាងត្រគាក ដូចដែលបានណែនាំ និង STM ។ដូច្នេះ ចំលើយត្រឹមត្រូវគឺ D. មួយឆ្នាំបន្ទាប់ពីការដកកូនកណ្តុរ retroperitoneal ចេញ នោះមិនមានសញ្ញានៃការកើតឡើងវិញនៃជំងឺនេះទេ។
ការបង្ហាញ៖ អ្នកនិពន្ធមិនមានចំណាប់អារម្មណ៍ផ្នែកហិរញ្ញវត្ថុ ឬទំនាក់ទំនងផ្សេងទៀតជាមួយក្រុមហ៊ុនផលិតផលិតផលណាមួយដែលបានរៀបរាប់នៅក្នុងអត្ថបទនេះ ឬជាមួយអ្នកផ្តល់សេវាណាមួយឡើយ។
Corresponding author: Aditya Bagrodia, Associate Professor, MDA, Department of Urology UC San Diego Suite 1-200, 9400 Campus Point DriveLa Jolla, CA 92037Bagrodia@health.ucsd.edu
Ben DuConnell, BS1.2, Austin J. Leonard, BA3, John T. Ruffin, PhD1, Jia Liwei, MD, PhD4, និង Aditya Bagrodia, MD1.31 Department of Urology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX